Retinitis pigmentosa (RP) retinada görmeyi sağlayan rod hücreleri denen fotoreseptör hücre topluluğunun bir hastalığıdır.
Retinitis pigmentosa daha çok çocukluk çağında fark edilse de herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir. Her iki gözü birde tutar. Karanlıkta görme şikayeti ile kendini belli eden hastalık zamanla ilerler ve periferik görme kaybolur.
Olguların yarısından çoğu kalıtsaldır. Erkeklerde kadınlardan daha fazla görülür. Her 4,000 kişiden birinde bu hastalık mevcuttur.
Hastalığın ortaya çıkma yaşı kişiden kişiye değişiklik gösterir. Bunun sebebi genetik tipin değişkenlik göstermesidir. Hastalığın ilerleme biçimi de olgudan olguya değişir. Retinitis pigmentosalı hastalarda görme kaybı aynı derecede olmaz. Hastaların bir kısmı erken yaşta görmelerini kaybederken, bir kısmı yaşamları boyunca kendilerini idare edecek kadar görmeye sahip olurlar.
Hastanın ailesindeki kişilerin hastalıkla ilgili soy geçmişleri bilinirse hastalığın nasıl bir seyir vereceği konusunda bir tahmin yürütülebilir. Bu bilgi hastanın evlilik, çocuk sahibi olma ve meslek seçiminde yardımcı olabilir.
Hiç bir belirti göstermeyen kişiler kalıtsal açıdan taşıyıcı olabileceğinden aile öyküsünde RP’si olan kişilerin göz muayenesi normal bile olsa testlerle araştırılmalıdır.
RP retina distrofileri denilen hastalık grubu içerisinde en sık rastlanılan türüdür. Farklı tiplerde genetik geçişin olduğu gösterilmiştir. Retina Pigmentosada rod grubu fotoreseptör hücrelerinin dejenerasyonu ve buna bağlı görev yapamama durumu söz konusudur.
Hastalık 20 yaşlarına doğru başlar ve giderek ilerler. Hastaların en önemi yakınması gece körlüğüdür. Loş ortamlarda hastalar bir yerlere çarpıp yere düşebilirler. Hasta aydınlıktan karanlığa geçmede zorlanır. Bunun dışında bazen ışık çakmaları izlenir.
Hastalık ilerledikçe çevresel görmede, daha ileri durumlarda ise renk görmede bozukluk ortaya çıkar. Hastalık her iki gözü de tutar.
Tanı koyma yöntemleri arasında en önemlisi ERG (Elektroretinografi) ve Görme Alanı Testidir. ERG testinde hastalığı işaret eden traselerde önce genlik azalması ve sonrasında siliklik tespit edilir. Görme alanında ise genellikle çevresel daralma görülür ve tünelden bakıyormuş hissi oluşur. Bu nedenle hastalar etraftaki eşyaları farkedemezler ve sık kazaya sebep olurlar..
İlerlemiş hastalıkta, göz dibi (fundus) muayenesinde retina damarlarının bozulmaları, iç retinal sinir hücrelerinin etkilenmesi ve görme siniri başının solukluğu izlenir.
RP bazen sağırlık, aşırı şişmanlık gibi bazı hastalıklarla birlikte görülebileceğinden bu hastalıkları olanlarda görme şikayetleri dikkatle değerlendirilmeli ve göz doktoru konsültasyonu istenmelidir.
Maalesef hastalığı durduracak veya tedavi edecek bir tedavi yoktur. Günlük yüksek doz A vitamini alımının hastalığın seyrini azaltmakta faydalı olduğu düşünülmektedir.
Görme azlığı olan hastalara yardımcı büyüteçli gözlükler verilebilir.
Retinitis pigmentosanın tedavisi konusunda yürüyen çalışmalar mevcut olsa da bunlar şu anda araştırmanın ötesine geçmiş durumda değildir. Gen tedavileri veya retinaya yerleştirilen chip implantasyonunun iyi sonuç vermesi ileride bu hastalara hayat kaliteleri açısından bir umut olacaktır.